Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 44(4): 432-442, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38063435
2.
Cytogenomic results following high-chance non-invasive prenatal testing: a UK national audit.
Genet Res (Camb)
; 102: e7, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867862
3.
Implementation of cell-free DNA-based non-invasive prenatal testing in a National Health Service Regional Genetics Laboratory.
Genet Res (Camb)
; 101: e11, 2019 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813398
4.
EMQN best practice guidelines for genetic testing in dystrophinopathies.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1141-1159, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424326
5.
A Non-Invasive Droplet Digital PCR (ddPCR) Assay to Detect Paternal CFTR Mutations in the Cell-Free Fetal DNA (cffDNA) of Three Pregnancies at Risk of Cystic Fibrosis via Compound Heterozygosity.
PLoS One
; 10(11): e0142729, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26561302
6.
Implementation and experience of an alternative QF-PCR and MLPA diagnostic strategy to detect chromosomal abnormalities in fetal and neonatal pathology samples.
Pediatr Dev Pathol
; 14(6): 460-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21875355
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