Detalles de la búsqueda
1.
Altered CXCR4 dynamics at the cell membrane impairs directed cell migration in WHIM syndrome patients.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2119483119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35588454
2.
The lack of either IRF9, or STAT2, has surprisingly little effect on human natural killer cell development and function.
Immunology
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38514903
3.
Enrichment of Immune Dysregulation Disorders in Adult Patients with Human Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 44(3): 61, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363452
4.
TCF3 haploinsufficiency defined by immune, clinical, gene-dosage, and murine studies.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 736-747, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277074
5.
Inborn Error of STAT2-Dependent IFN-I Immunity in a Patient Presented with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
J Clin Immunol
; 43(6): 1278-1288, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074537
6.
Novel Germline TET2 Mutations in Two Unrelated Patients with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Phenotype and Hematologic Malignancy.
J Clin Immunol
; 43(1): 165-180, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066697
7.
Immunogenicity of Anti-SARS-CoV-2 Vaccines in Common Variable Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 42(2): 240-252, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787773
8.
Effective Natural Killer Cell Degranulation Is an Essential Key in COVID-19 Evolution.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743021
9.
Immunologic evaluation and genetic defects of apoptosis in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS).
Crit Rev Clin Lab Sci
; 58(4): 253-274, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33356695
10.
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 146(4): 901-911, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278790
11.
Patients with CD3G mutations reveal a role for human CD3γ in Treg diversity and suppressive function.
Blood
; 131(21): 2335-2344, 2018 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29653965
12.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
13.
Increased proportions of γδ T lymphocytes in atypical SCID associate with disease manifestations.
Clin Immunol
; 201: 30-34, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776520
14.
Mutations in PI3K110δ cause impaired natural killer cell function partially rescued by rapamycin treatment.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 605-617.e7, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330011
15.
A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodeficiency: An interim analysis.
J Allergy Clin Immunol
; 139(4): 1302-1310.e4, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658761
16.
Perforin gene variant A91V in young patients with severe COVID-19.
Haematologica
; 105(12): 2844-2846, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256384
17.
Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation.
Pediatr Res
; 78(6): 603-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26334989
18.
Kinetics of peripheral blood lymphocyte subpopulations predicts the occurrence of opportunistic infection after kidney transplantation.
Transpl Int
; 27(7): 674-85, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24650360
19.
Non-apoptotic FAS signaling controls mTOR activation and extrafollicular maturation in human B cells.
Sci Immunol
; 9(91): eadj5948, 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38215192
20.
Human CD3γ, but not CD3δ, haploinsufficiency differentially impairs γδ versus αß surface TCR expression.
BMC Immunol
; 14: 3, 2013 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23336327