Detalles de la búsqueda
1.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
2.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
3.
CONCOMITANT MUTATIONS IN INHERITED RETINAL DYSTROPHIES: Why the Reproductive and Therapeutic Counseling Should Be Addressed Cautiously.
Retina
; 41(9): 1966-1975, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411470
4.
Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201633
5.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
6.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214787
7.
Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 1398-410, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352746
8.
Intermediate Repeat Expansion in the ATXN2 Gene as a Risk Factor in the ALS and FTD Spanish Population.
Biomedicines
; 12(2)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397958
9.
The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.
Mol Vis
; 19: 367-73, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441107
10.
Phosphodiesterase inhibition induces retinal degeneration, oxidative stress and inflammation in cone-enriched cultures of porcine retina.
Exp Eye Res
; 111: 122-33, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23578797
11.
Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain.
Mov Disord Clin Pract
; 10(6): 992-997, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37332636
12.
Mutation screening of the PCDH15 gene in Spanish patients with Usher syndrome type I.
Mol Vis
; 18: 1719-26, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22815625
13.
Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3.
Mol Vis
; 18: 3070-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23304067
14.
Functional assays of non-canonical splice-site variants in inherited retinal dystrophies genes.
Sci Rep
; 12(1): 68, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996991
15.
Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain.
Neurol Genet
; 8(6): e200038, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36530930
16.
Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies.
Front Cell Dev Biol
; 9: 645600, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327195
17.
Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations.
J Neurol Sci
; 429: 118062, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34500365
18.
Novel mutations in the USH1C gene in Usher syndrome patients.
Mol Vis
; 16: 2948-54, 2010 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21203349
19.
Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray.
Mol Vis
; 16: 2550-8, 2010 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21151602
20.
Sequence variants of the DFNB31 gene among Usher syndrome patients of diverse origin.
Mol Vis
; 16: 495-500, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20352026