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1.
[Microarrays in 236 patients with neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities]. / Microarreglos cromosómicos en 236 pacientes chilenos con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas.
Rev Med Chil
; 145(7): 854-861, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182193
2.
Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 261-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25287901
3.
Comparison of two subtelomeric assays for the screening of chromosomal rearrangements: analysis of 383 patients, literature review and further recommendations.
J Appl Genet
; 57(1): 63-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26069167
4.
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.
Eur J Hum Genet
; 10(10): 638-42, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12357335
5.
Microarreglos cromosómicos en 236 pacientes chilenos con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas / Microarrays in 236 patients with neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities
Rev. méd. Chile
; 145(7): 854-861, jul. 2017. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-902558
6.
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidisciplinario de pacientes con síndrome X frágil / Experience in diagnosis, cascade screening and multidisciplinary management of patients with fragile X syndrome
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
; 23(2): 93-103, ago. 2012. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-677246
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