Detalles de la búsqueda
1.
Education and electronic medical records and genomics network, challenges, and lessons learned from a large-scale clinical trial using polygenic risk scores.
Genet Med
; 25(9): 100906, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246632
2.
Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study.
Genet Med
; 25(4): 100006, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621880
3.
De novo variants in PLCG1 are associated with hearing impairment, ocular pathology, and cardiac defects.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260438
4.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798371
5.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560121
6.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194416
7.
Synchronized long-read genome, methylome, epigenome, and transcriptome for resolving a Mendelian condition.
bioRxiv
; 2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808736
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