Detalles de la búsqueda
1.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
2.
Patient derived model of UBA5-associated encephalopathy identifies defects in neurodevelopment and highlights potential therapies.
bioRxiv
; 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328212
3.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
4.
Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly.
Neuron
; 106(2): 237-245.e8, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097630
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