Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders.
Muscle Nerve
; 56(5): 868-872, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28128857
2.
At a glance: the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnosed over 15 years.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1108-1116, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433892
3.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
4.
Clinical Severity of PGK1 Deficiency Due To a Novel p.E120K Substitution Is Exacerbated by Co-inheritance of a Subclinical Translocation t(3;14)(q26.33;q12), Disrupting NUBPL Gene.
JIMD Rep
; 23: 55-65, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25814383
5.
Syndromes associated with mitochondrial DNA depletion.
Ital J Pediatr
; 40: 34, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24708634
6.
Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patients.
Gene
; 527(1): 366-70, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23791655
7.
Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutations.
Neuromuscul Disord
; 21(7): 483-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21550804
8.
Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 56-63, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20717164
9.
Exocytotic release of creatine in rat brain.
Synapse
; 60(2): 118-23, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16715490
10.
X-linked creatine transporter (SLC6A8) mutations in about 1% of males with mental retardation of unknown etiology.
Hum Genet
; 119(6): 604-10, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16738945
11.
Creatine and guanidinoacetate: diagnostic markers for inborn errors in creatine biosynthesis and transport.
Mol Genet Metab
; 82(3): 214-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15234334
12.
High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 75(1): 97-105, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15154114
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