Detalles de la búsqueda
1.
Importance of the biochemical investigations for the functional characterization of a NPC1 variant identified by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; : e63595, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549495
2.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2354-2363, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596900
3.
Clinical and biochemical phenotypes, genotypes, and long-term outcomes of individuals with galactosemia type I from a single metabolic genetics center in Alberta.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101055, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469090
4.
Neurodevelopmental disorders associated variants in ADAT3 disrupt the activity of the ADAT2/ADAT3 tRNA deaminase complex and impair neuronal migration.
medRxiv
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496416
5.
Clinical and genetic spectrum of mitochondrial DNA depletion syndromes: A report of 6 cases with 4 novel variants.
Mitochondrion
; 65: 139-144, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750291
6.
Clinical and biochemical spectrum of metabolic cardiomyopathy in Egyptian children.
Afr Health Sci
; 22(1): 200-209, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36032483
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