Detalles de la búsqueda
1.
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3789-3806, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708486
2.
Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report.
Clin Genet
; 103(4): 448-452, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719180
3.
Minority-centric meta-analyses of blood lipid levels identify novel loci in the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) study.
PLoS Genet
; 16(3): e1008684, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32226016
4.
The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 102(6): 517-523, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908153
5.
IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.
J Allergy Clin Immunol
; 147(5): 1652-1661.e1, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662370
6.
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955564
7.
Genome-wide association analysis of psoriasis patients treated with anti-TNF drugs.
Exp Dermatol
; 29(12): 1225-1232, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058233
8.
Drug-resistant epilepsy classified by a phenotyping algorithm associates with NTRK2.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 169-176, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070779
9.
Identification of Four Novel Loci in Asthma in European American and African American Populations.
Am J Respir Crit Care Med
; 195(4): 456-463, 2017 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27611488
10.
Causal effects of body mass index on cardiometabolic traits and events: a Mendelian randomization analysis.
Am J Hum Genet
; 94(2): 198-208, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462370
11.
Gene-centric meta-analysis in 87,736 individuals of European ancestry identifies multiple blood-pressure-related loci.
Am J Hum Genet
; 94(3): 349-60, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24560520
12.
Mendelian randomization of blood lipids for coronary heart disease.
Eur Heart J
; 36(9): 539-50, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24474739
13.
Association of Arrhythmia-Related Genetic Variants With Phenotypes Documented in Electronic Medical Records.
JAMA
; 315(1): 47-57, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26746457
14.
Association between Genetic Polymorphisms and Response to Anti-TNFs in Patients with Inflammatory Bowel Disease.
Int J Mol Sci
; 17(2): 225, 2016 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26861312
15.
Large-scale gene-centric meta-analysis across 32 studies identifies multiple lipid loci.
Am J Hum Genet
; 91(5): 823-38, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063622
16.
Novel locus for atopic dermatitis in African Americans and replication in European Americans.
J Allergy Clin Immunol
; 143(3): 1229-1231, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414857
17.
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.
Ophthalmology
; 121(1): 399-407, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144451
18.
CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with better response to risperidone treatment.
Pharmacogenet Genomics
; 23(11): 627-30, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026091
19.
Mitochondrial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vasculopathy in heart transplant patients.
Eur Heart J
; 33(3): 346-53, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821846
20.
Androgen receptor polyQ alleles and COVID-19 severity in men: A replication study.
Andrology
; 11(1): 24-31, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36375449