Detalles de la búsqueda
1.
A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1410-9, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25361962
2.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
3.
Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH.
Am J Hum Genet
; 94(6): 898-904, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24836451
4.
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
Genet Med
; 18(7): 686-95, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633546
5.
Positional mapping of PRKD1, NRP1 and PRDM1 as novel candidate disease genes in truncus arteriosus.
J Med Genet
; 52(5): 322-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25713110
6.
Revisiting disease genes based on whole-exome sequencing in consanguineous populations.
Hum Genet
; 134(9): 1029-34, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26141664
7.
Mutation in PLK4, encoding a master regulator of centriole formation, defines a novel locus for primordial dwarfism.
J Med Genet
; 51(12): 814-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25320347
8.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28191891
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