Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Profiling of Sodium Channels in Diabetic Painful and Painless and Idiopathic Painful and Painless Neuropathies.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175987
2.
Peripheral Ion Channel Gene Screening in Painful- and Painless-Diabetic Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806193
3.
Peripheral Ion Channel Genes Screening in Painful Small Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430572
4.
A novel gain-of-function sodium channel ß2 subunit mutation in idiopathic small fiber neuropathy.
J Neurophysiol
; 126(3): 827-839, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320850
5.
Elevated interleukin 31 serum levels in hemodialysis patients are associated with uremic pruritus.
Cytokine
; 138: 155369, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221158
6.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
7.
Mutations in CYB561 Causing a Novel Orthostatic Hypotension Syndrome.
Circ Res
; 122(6): 846-854, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29343526
8.
A gain-of-function sodium channel ß2-subunit mutation in painful diabetic neuropathy.
Mol Pain
; 15: 1744806919849802, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041876
9.
Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 342-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554136
10.
COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch.
Brain
; 140(3): 555-567, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073787
11.
Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 35(32): 2165-73, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24558114
12.
Exome sequencing identifies a branch point variant in Aarskog-Scott syndrome.
Hum Mutat
; 34(3): 430-4, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23169394
13.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418007
14.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568810
15.
Terminal osseous dysplasia is caused by a single recurrent mutation in the FLNA gene.
Am J Hum Genet
; 87(1): 146-53, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20598277
16.
GPSM2 and Chudley-McCullough syndrome: a Dutch founder variant brought to North America.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 973-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494849
17.
TIMAP Upregulation Correlates Negatively with Survival in HER2- Negative Subtypes of Breast Cancer.
Asian Pac J Cancer Prev
; 22(6): 1899-1905, 2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34181349
18.
Hereditary multiple osteochondromas in Jordanian patients: Mutational and immunohistochemical analysis of EXT1 and EXT2 genes.
Oncol Lett
; 21(2): 151, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552269
19.
Correction: Evaluation of molecular inversion probe versus TruSeq® custom methods for targeted next-generation sequencing.
PLoS One
; 16(3): e0248250, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651841
20.
LAT1 (SLC7A5) Overexpression in Negative Her2 Group of Breast Cancer: A Potential Therapy Target.
Asian Pac J Cancer Prev
; 21(5): 1453-1458, 2020 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458655