Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 101(3): 441-450, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823706
2.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32965080
3.
GWAS signals revisited using human knockouts.
Genet Med
; 20(1): 64-68, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640246
4.
Delineating the phenotypic spectrum of hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 in 14 patients of Middle-Eastern origin.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2850-2857, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345601
5.
Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1026-32, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25885067
6.
Cono-spondylar dysplasia: clinical, radiographic, and molecular findings of a previously unreported disorder.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2147-52, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975242
7.
Mutations in SCARF2 are responsible for Van Den Ende-Gupta syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(4): 553-9, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20887961
8.
Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2647-53, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964978
9.
Further delineation of the Van den Ende-Gupta syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3095-100, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21108395
10.
Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy.
Eur J Med Genet
; 60(5): 245-249, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28254648
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