Detalles de la búsqueda
1.
Lipidomics Profiling of Patients with Low Bone Mineral Density (LBMD).
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233318
2.
Characterization of variants of uncertain significance in isovaleryl-CoA dehydrogenase identified through newborn screening: An approach for faster analysis.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 29-36, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535384
3.
Clinical, biochemical, mitochondrial, and metabolomic aspects of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency: Report of a fifth case.
Mol Genet Metab
; 129(4): 272-277, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32151545
4.
Biomarker discovery in galactosemia: Metabolomics with UPLC/HRMS in dried blood spots.
Front Mol Biosci
; 10: 1154149, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081853
5.
Physiological Perspectives on the Use of Triheptanoin as Anaplerotic Therapy for Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.
Front Genet
; 11: 598760, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584796
6.
Whole-exome sequencing identifies novel variants in PNPT1 causing oxidative phosphorylation defects and severe multisystem disease.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 79-84, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27759031
7.
Homocysteine measurement in dried blood spot for neonatal detection of homocystinurias.
JIMD Rep
; 5: 1-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430909
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