Detalles de la búsqueda
1.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
2.
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Hum Mutat
; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969168
3.
Faziales follikulär-zystisches und kollagenes Hamartom: eine Variante der fibrösen Stirnplaque mit prominenter Zystenbildung?
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 738-741, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31364308
4.
Facial folliculocystic and collagen hamartoma: a variant of fibrous cephalic plaque with prominent cyst formation?
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 738-741, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31148377
5.
Late diagnosis of homocystinuria in an adult after extensive cerebral venous thrombosis.
Pract Neurol
; 18(1): 49-51, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175875
6.
Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.
PLoS One
; 18(7): e0287515, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432935
7.
DNA Methylation Description of Hippocampus, Cortex, Amygdala, and Blood of Drug-Resistant Temporal Lobe Epilepsy.
Mol Neurobiol
; 60(4): 2070-2085, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602701
8.
Appropriate utilization of clinical laboratory tests.
Clin Chem Lab Med
; 47(12): 1461-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19863300
9.
Recommendations regarding the genetic and immunological study of reproductive dysfunction. / Recomendaciones para el estudio genético e inmunológico en la disfunción reproductiva.
Med Clin (Barc)
; 151(4): 161.e1-161.e12, 2018 08 22.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29680457
10.
Oncología personalizada: principales biomarcadores en el pronóstico y tratamiento de tumores sólidos / Personalised oncology: main biomarkers in the prognosis and treatment of solid tumours
Rev. lab. clín
; 12(3): e1-e8, jul.-sept. 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187160
11.
Recomendaciones para el estudio genético e inmunológico en la disfunción reproductiva / Recommendations regarding the genetic and immunological study of reproductive dysfunction
Rev. lab. clín
; 12(3): e25-e39, jul.-sept. 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187162
12.
La Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina del Laboratorio aclara conceptos sobre recertificación y registro profesionales / The Spanish Association of Medical Biopathology-Laboratory Medicine clarifies concepts related with recertification as well as with professional registration
Rev. lab. clín
; 11(3): 174-175, jul.-sept. 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176913
13.
El papel del laboratorio clínico en la medicina personalizada: situación actual y retos futuros / The role of the clinical laboratory in personalised medicine: Present situation and future challenges
Rev. lab. clín
; 11(4): 202-208, oct.-dic. 2018. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176918
14.
Herramientas para la evaluación de las competencias profesionales / Toolkit for professional competencies assessment of Medicine Laboratory specialists
Rev. lab. clín
; 11(2): 93-96, abr.-jun. 2018. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-174361
15.
Recertificación de los especialistas en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica / Re-accreditation of specialists in Clinical Analysis and Clinical Biochemistry
Rev. lab. clín
; 10(4): 221-226, oct.-dic. 2017. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166855
16.
Recomendaciones para el estudio genético e inmunológico en la disfunción reproductiva / Recommendations regarding the genetic and immunological study of reproductive dysfunction
Med. clín (Ed. impr.)
; 151(4): 161.e1-161.e12, ago. 2018. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-173869
17.
[Li-Fraumeni syndrome]. / Síndrome de Li-Fraumeni.
Med Clin (Barc)
; 137(9): 425-6, 2011 Oct 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21345471
18.
Síndrome de Li-Fraumeni / Li-Fraumeni syndrome
Med. clín (Ed. impr.)
; 137(9): 425-426, oct. 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-91908
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