Detalles de la búsqueda
1.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
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Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
3.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
4.
Isolation of human fibroadipogenic progenitors and satellite cells from frozen muscle biopsies.
FASEB J
; 35(9): e21819, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405910
5.
High prevalence of paraspinal muscle involvement in adults with McArdle disease.
Muscle Nerve
; 65(5): 568-573, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174518
6.
Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands.
Eur J Neurol
; 29(5): 1488-1495, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112761
7.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753219
8.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
9.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
10.
The increasing role of muscle MRI to monitor changes over time in untreated and treated muscle diseases.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 611-620, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796278
11.
Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 129-136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378569
12.
Safety and efficacy of losmapimod in facioscapulohumeral muscular dystrophy (ReDUX4): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial.
Lancet Neurol
; 23(5): 477-486, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631764
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Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-38087756
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Imaging mass cytometry analysis of Becker muscular dystrophy muscle samples reveals different stages of muscle degeneration.
Sci Rep
; 14(1): 3365, 2024 02 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38336890
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Comprehensive functional characterization of SGCB coding variants predicts pathogenicity in limb-girdle muscular dystrophy type R4/2E.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-37317968
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Muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of distal hereditary motor neuropathies reveals characteristic features useful for diagnosis.
Neuromuscul Disord
; 33(10): 744-753, 2023 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704504
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Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations.
Cell Death Dis
; 14(9): 596, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673877
18.
Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 173-184, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373291
19.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37603075
20.
Nintedanib Reduces Muscle Fibrosis and Improves Muscle Function of the Alpha-Sarcoglycan-Deficient Mice.
Biomedicines
; 10(10)2022 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36289891