Detalles de la búsqueda
1.
Ancient founder mutation in RUBCN: a second unrelated family confirms Salih ataxia (SCAR15).
BMC Neurol
; 20(1): 207, 2020 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450808
2.
Hyperekplexia, microcephaly and simplified gyral pattern caused by novel ASNS mutations, case report.
BMC Neurol
; 16: 105, 2016 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422383
3.
The association between petrous apex cephalocele and empty sella.
Surg Radiol Anat
; 37(10): 1179-82, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963119
4.
HOXA1 Mutations are Not Commonly Associated with Non-Syndromic Deafness.
Can J Neurol Sci
; 41(4): 448-51, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24878468
5.
Neurologic injury in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 42-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24384336
6.
Homozygous HOXA1 mutations disrupt human brainstem, inner ear, cardiovascular and cognitive development.
Nat Genet
; 37(10): 1035-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155570
7.
Visual loss in orbitofacial neurofibromatosis type 1.
Ophthalmology
; 119(10): 2168-73, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22709421
8.
A novel syndrome of lethal familial hyperekplexia associated with brain malformation.
BMC Neurol
; 12: 125, 2012 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23101555
9.
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.
Brain
; 134(Pt 12): 3502-15, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22120147
10.
Genomic, Proteomic, and Phenotypic Spectrum of Novel O-Sialoglycoprotein Endopeptidase Variant in Four Affected Individuals With Galloway-Mowat Syndrome.
Front Genet
; 13: 806190, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812735
11.
Molecular and neurological characterizations of three Saudi families with lipoid proteinosis.
BMC Med Genet
; 12: 31, 2011 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349189
12.
Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2219-21, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27242277
13.
Exome Sequencing Reveals Novel TTN Variants in Saudi Patients with Congenital Titinopathies.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(12): 757-764, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918981
14.
Progressive Multifocal Leukoencephalopathy in the Absence of Typical Radiological Changes: Can We Make a Diagnosis?
Am J Case Rep
; 20: 101-105, 2019 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674865
15.
Ophthalmic features of Joubert syndrome.
Ophthalmology
; 115(12): 2286-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19041481
16.
The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1235-40, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18412118
17.
Preimplantation genetic diagnosis in isolated sulfite oxidase deficiency.
Can J Neurol Sci
; 40(1): 109-12, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250141
18.
Petrous apex cephalocele and empty sella: is there any relation?
Eur J Radiol
; 62(3): 378-84, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17306489
19.
Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome.
Nat Genet
; 49(4): 606-612, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28250456
20.
Dural tail sign in spinal meningiomas.
Eur J Radiol
; 60(3): 387-91, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16876365