Detalles de la búsqueda
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Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Ann Hum Genet
; 86(1): 34-44, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582042
2.
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy.
Acta Neuropathol
; 139(4): 791-794, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32006098
3.
A homozygous loss-of-function mutation in GP1BB causing variable clinical phenotypes in a family with Bernard-Soulier syndrome.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 32(5): 352-355, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33657022
4.
Genetic basis of pulmonary arterial hypertension: a prospective study from a highly inbred population.
Pulm Circ
; 11(3): 20458940211032057, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34377436
5.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258143
6.
Pyrostigmine therapy in a patient with VAMP1-related congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616363
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Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32105570
8.
Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Mol Cytogenet
; 11: 9, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29416564
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