Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(3): 389-98, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20188343
2.
Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet
; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241855
3.
Axial spondylometaphyseal dysplasia: additional reports.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2521-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910225
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