Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
2.
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis.
Clin Genet
; 102(1): 61-65, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246978
3.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol
; 34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079206
4.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
5.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
6.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
7.
Confirming TBC1D32-related ciliopathy in humans.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1985-1987, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573025
8.
Missense Variants in GFRA1 and NPNT Are Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292572
9.
Novel loss of function variants in FRAS1 AND FREM2 underlie renal agenesis in consanguineous families.
J Nephrol
; 34(3): 893-900, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643034
10.
Maternal Vitamin D Levels and Its Correlation With Low Birth Weight in Neonates: A Tertiary Care Hospital Experience in Saudi Arabia.
Cureus
; 13(4): e14528, 2021 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012736
11.
Fetal Anomalies Associated with Novel Pathogenic Variants in TMEM94.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32825426
12.
Renal tubular dysgenesis: antenatal ultrasound scanning and molecular investigations in a Saudi Arabian family.
Clin Kidney J
; 9(6): 807-810, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27994858
13.
Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families.
Genome Biol
; 16: 116, 2015 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26036949
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