Detalles de la búsqueda
1.
Advanced Photoelectrochemical Hydrogen Generation by CdO-g-C3N4 in Aqueous Medium under Visible Light.
Molecules
; 27(24)2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36557780
2.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
3.
Truncating biallelic variant in DNAJA1, encoding the co-chaperone Hsp40, is associated with intellectual disability and seizures.
Neurogenetics
; 20(2): 109-115, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972502
4.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
5.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868776
6.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
7.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
8.
KIF16B is a candidate gene for a novel autosomal-recessive intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1602-1609, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29736960
9.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
10.
Congenital disorders of glycosylation: The Saudi experience.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2614-2621, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742265
11.
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield.
Mol Genet Metab
; 121(2): 91-95, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28454995
12.
Confirming the pathogenicity of NECAP1 in early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia Open
; 3(4): 524-527, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525121
13.
Further Delineation of the Clinical Phenotype of Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome Type 4.
J Cent Nerv Syst Dis
; 10: 1179573518759682, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531481
14.
Aortic calcification in Gaucher disease: a case report.
Appl Clin Genet
; 11: 107-110, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410382
15.
Seasonal variations of respiratory viruses detected from children with respiratory tract infections in Riyadh, Saudi Arabia.
J Infect Public Health
; 11(2): 183-186, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668655
16.
Severe Crohn's Disease Manifestations in a Child with Cystathionine ß-Synthase Deficiency.
ACG Case Rep J
; 5: e93, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30775396
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