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Asymptomatic retinal dysfunction in alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency.
Mol Vis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34267495
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The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
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The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
4.
A novel c.980C>G variant in OAT results in identifiable gyrate atrophy phenotype associated with retinal detachment in a young female.
Ophthalmic Genet
; 42(2): 204-208, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33243052
5.
Association of the Recurrent Rare Variant c.415T>C p.Phe139Leu in CLN5 With a Recessively Inherited Macular Dystrophy.
JAMA Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-33507209
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Recognizable Patterns of Submacular Fibrosis in Enhanced S-Cone Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-33819700
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Incidence, Risk Factors and Surgical Outcomes of Cataract among Patients with Vogt-Koyanagi-Harada Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-31638886
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Incidence and Natural History of Retinochoroidal Neovascularization in Enhanced S-Cone Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-32941856
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| MEDLINE | ID: mdl-32874040
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| MEDLINE | ID: mdl-32959608
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A novel variant in DOCK6 gene associated with Adams-Oliver syndrome type 2.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32498638
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Orbital solitary fibrous tumors: a multi-centered histopathological and immunohistochemical analysis with radiological description.
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| MEDLINE | ID: mdl-32493043
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Exploiting the Autozygome to Support Previously Published Mendelian Gene-Disease Associations: An Update.
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| MEDLINE | ID: mdl-33456446
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Acute dacryocystitis complicated by orbital cellulitis and loss of vision: A case report and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-30118963
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Optical coherence tomography angiography features of macular epiretinal neovascularization in Eales' disease: a case report.
J Ophthalmic Inflamm Infect
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| MEDLINE | ID: mdl-35522341
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Intermittent exotropia - a potential confounding factor for full-field electroretinography.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 510-512, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32552214
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