Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
2.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
3.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177229
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Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
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Parkinsonism-dystonia-2: Case-series study from Saudi Arabia.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1063-1066, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38389300
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Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
; 155: 149-155, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653183
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Patient demographics and characteristics from an ambispective, observational study of patients with duchenne muscular dystrophy in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 10: 1020059, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36275069
8.
Novel cofilin-2 (CFL2) four base pair deletion causing nemaline myopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(9): 1058-60, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24610938
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Diagnostic uncertainty of tumefactive cystic demyelinating lesions.
Neurosciences (Riyadh)
; 18(2): 176-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23545620
10.
Clinical, pathologic, and mutational spectrum of dystroglycanopathy caused by LARGE mutations.
J Neuropathol Exp Neurol
; 73(5): 425-41, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24709677
11.
Type III spinal muscular atrophy mimicking muscular dystrophies.
Pediatr Neurol
; 48(5): 363-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583053
12.
Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutation in MPV17 gene.
Saudi J Gastroenterol
; 18(4): 285-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22824774
13.
Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a case report.
J Child Neurol
; 25(6): 764-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20197267
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