Detalles de la búsqueda
1.
Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
; 203(3): 477-480, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612131
2.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
4.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
5.
Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018474
6.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
7.
A null mutation in MICU2 causes abnormal mitochondrial calcium homeostasis and a severe neurodevelopmental disorder.
Brain
; 140(11): 2806-2813, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053821
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
9.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
10.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
11.
A novel mechanism for variable phenotypic expressivity in Mendelian diseases uncovered by an AU-rich element (ARE)-creating mutation.
Genome Biol
; 18(1): 144, 2017 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754144
12.
Chromosome 12q24.31-q24.33 deletion causes multiple dysmorphic features and developmental delay: First mosaic patient and overview of the phenotype related to 12q24qter defects.
Mol Cytogenet
; 4: 9, 2011 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-21457577
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