Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Protein Interaction Mapping Identifies Regulators of Respiratory Chain Function.
Mol Cell
; 63(4): 621-632, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499296
2.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(1): 92-101, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866046
3.
Natural History of Leigh Syndrome: A Study of Disease Burden and Progression.
Ann Neurol
; 91(1): 117-130, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716721
4.
The genetics of mitochondrial disease: dissecting mitochondrial pathology using multi-omic pipelines.
J Pathol
; 254(4): 430-442, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33586140
5.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31435670
6.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245030
7.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
8.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
9.
Understanding mitochondrial DNA maintenance disorders at the single muscle fibre level.
Nucleic Acids Res
; 47(14): 7430-7443, 2019 08 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147703
10.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28415858
11.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
12.
The genetic basis of isolated mitochondrial complex II deficiency.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 53-65, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33162331
13.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31187502
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Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 36-50, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021000
15.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
16.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31045291
17.
Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 98(5): 993-1000, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132592
18.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
19.
Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.
Am J Hum Genet
; 99(3): 674-682, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523597
20.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693233