Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
3.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
4.
High Resolution Ambient MS Imaging of Biological Samples by Desorption Electro-Flow Focussing Ionization.
Anal Chem
; 94(28): 10035-10044, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786855
5.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat
; 42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
6.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
7.
Metabotropic glutamate type 5 receptor requires contactin-associated protein 1 to control memory formation.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3528-3541, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010864
8.
Comprehensive Analysis of GABAA-A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947619
9.
Normalization of Dyrk1A expression by AAV2/1-shDyrk1A attenuates hippocampal-dependent defects in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome.
Neurobiol Dis
; 52: 117-27, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23220201
10.
Identification of homologous GluN subunits variants accelerates GRIN variants stratification.
Front Cell Neurosci
; 16: 998719, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619673
11.
Targeting Dyrk1A with AAVshRNA attenuates motor alterations in TgDyrk1A, a mouse model of Down syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(4): 479-88, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18940310
12.
An integrated workflow for enhanced taxonomic and functional coverage of the mouse fecal metaproteome.
Gut Microbes
; 13(1): 1994836, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34763597
13.
Decreased striatal adenosine A2A-dopamine D2 receptor heteromerization in schizophrenia.
Neuropsychopharmacology
; 46(3): 665-672, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33010795
14.
DYRK1A autophosphorylation on serine residue 520 modulates its kinase activity via 14-3-3 binding.
Mol Biol Cell
; 18(4): 1167-78, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17229891
15.
A primate-specific short GluN2A-NMDA receptor isoform is expressed in the human brain.
Mol Brain
; 12(1): 64, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272478
16.
L-Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B-related pediatric encephalopathy.
Sci Signal
; 12(586)2019 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213567
17.
Maurocalcine interacts with the cardiac ryanodine receptor without inducing channel modification.
Biochem J
; 406(2): 309-15, 2007 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17537000
18.
Phosphoproteomic Alterations of Ionotropic Glutamate Receptors in the Hippocampus of the Ts65Dn Mouse Model of Down Syndrome.
Front Mol Neurosci
; 11: 226, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140203
19.
Rett-like Severe Encephalopathy Caused by a De Novo GRIN2B Mutation Is Attenuated by D-serine Dietary Supplement.
Biol Psychiatry
; 83(2): 160-172, 2018 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28734458
20.
The antigen-binding fragment of human gamma immunoglobulin prevents amyloid ß-peptide folding into ß-sheet to form oligomers.
Oncotarget
; 8(25): 41154-41165, 2017 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28467807