Detalles de la búsqueda
1.
Differential diagnosis of bone marrow failure syndromes guided by machine learning.
Blood
; 141(17): 2100-2113, 2023 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542832
2.
Re-equilibration of imbalanced NAD metabolism ameliorates the impact of telomere dysfunction.
EMBO J
; 39(21): e103420, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935380
3.
Disease progression and clinical outcomes in telomere biology disorders.
Blood
; 139(12): 1807-1819, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852175
4.
Genotype-phenotype and outcome associations in patients with Fanconi anemia: the National Cancer Institute cohort.
Haematologica
; 108(1): 69-82, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35417938
5.
Fanconi anaemia: A syndrome with distinct subgroups.
Br J Haematol
; 197(4): 467-474, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191533
6.
Risk of cancer in heterozygous relatives of patients with Fanconi anemia.
Genet Med
; 24(1): 245-250, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906449
7.
Shwachman Diamond syndrome: narrow genotypic spectrum and variable clinical features.
Pediatr Res
; 92(6): 1671-1680, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322185
8.
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1.
Genes Dev
; 28(19): 2090-102, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233904
9.
Gynaecological and reproductive health of women with telomere biology disorders.
Br J Haematol
; 193(6): 1238-1246, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019708
10.
Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr
; 230: 55-61.e4, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971146
11.
Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A.
Haematologica
; 106(5): 1303-1310, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32241839
12.
Expansion of germline RPS20 mutation phenotype to include Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat
; 41(11): 1918-1930, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32790018
13.
Population Frequency of Fanconi Pathway Gene Variants and Their Association with Survival After Hematopoietic Cell Transplantation for Severe Aplastic Anemia.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(5): 817-822, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982544
14.
Frequency of heterozygous germline pathogenic variants in genes for Fanconi anemia in patients with non-BRCA1/BRCA2 breast cancer: a meta-analysis.
Breast Cancer Res Treat
; 182(2): 465-476, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488392
15.
Correction to: Frequency of heterozygous germline pathogenic variants in genes for Fanconi anemia in patients with non-BRCA1/BRCA2 breast cancer: a meta-analysis.
Breast Cancer Res Treat
; 183(2): 491, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638237
16.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis
; 22(1): 95-102, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168024
17.
Inherited bone marrow failure syndromes: considerations pre- and posttransplant.
Blood
; 130(21): 2257-2264, 2017 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29167174
18.
Disruption of telomerase trafficking by TCAB1 mutation causes dyskeratosis congenita.
Genes Dev
; 25(1): 11-6, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205863
19.
Chromosomal Aberrations and Survival after Unrelated Donor Hematopoietic Stem Cell Transplant in Patients with Fanconi Anemia.
Biol Blood Marrow Transplant
; 24(10): 2003-2008, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29879518
20.
Cancer in the National Cancer Institute inherited bone marrow failure syndrome cohort after fifteen years of follow-up.
Haematologica
; 103(1): 30-39, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051281