Detalles de la búsqueda
1.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910913
2.
Describing sequencing results of structural chromosome rearrangements with a suggested next-generation cytogenetic nomenclature.
Am J Hum Genet
; 94(5): 695-709, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746958
3.
AKR1D1 is a novel regulator of metabolic phenotype in human hepatocytes and is dysregulated in non-alcoholic fatty liver disease.
Metabolism
; 99: 67-80, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31330134
4.
When is it MODY? Challenges in the Interpretation of Sequence Variants in MODY Genes.
Rev Diabet Stud
; 12(3-4): 330-48, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27111119
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