Detalles de la búsqueda
1.
Single cell transcriptome sequencing on the Nanopore platform with ScNapBar.
RNA
; 2021 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906975
2.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
3.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat
; 42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600046
4.
Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy.
J Pathol
; 248(2): 230-242, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30719704
5.
Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies.
Clin Nephrol
; 94(4): 197-206, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32870147
6.
Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1580-1584, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31102495
7.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29858556
8.
CWC22-dependent pre-mRNA splicing and eIF4A3 binding enables global deposition of exon junction complexes.
Nucleic Acids Res
; 43(9): 4687-700, 2015 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25870412
9.
NSUN4 is a dual function mitochondrial protein required for both methylation of 12S rRNA and coordination of mitoribosomal assembly.
PLoS Genet
; 10(2): e1004110, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24516400
10.
Transcriptome Analysis of Murine Olfactory Sensory Neurons during Development Using Single Cell RNA-Seq.
Chem Senses
; 41(4): 313-23, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26839357
11.
Expanding the Spectrum of FAT1 Nephropathies by Novel Mutations That Affect Hippo Signaling.
Kidney Int Rep
; 6(5): 1368-1378, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34013115
12.
Post-COVID syndrome in non-hospitalised patients with COVID-19: a longitudinal prospective cohort study.
Lancet Reg Health Eur
; 6: 100122, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34027514
13.
HSPA6: A new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum.
Birth Defects Res
; 111(10): 591-597, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30887706
14.
Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly.
Nat Commun
; 10(1): 1180, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30862798
15.
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.
Nat Commun
; 10(1): 4919, 2019 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664039
16.
Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations.
Sci Rep
; 8(1): 4170, 2018 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29520014
17.
Identification of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations in Retinal Dystrophies Using Whole Exome Sequencing (WES): Benefits and Limitations.
PLoS One
; 11(7): e0158692, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27391102
18.
Label-Free Protein-RNA Interactome Analysis Identifies Khsrp Signaling Downstream of the p38/Mk2 Kinase Complex as a Critical Modulator of Cell Cycle Progression.
PLoS One
; 10(5): e0125745, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25993413
19.
CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins.
J Cell Biol
; 207(2): 213-23, 2014 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25349259
20.
Deep ion sequencing of amplicon adapter ligated libraries: a novel tool in molecular diagnostics of formalin fixed and paraffin embedded tissues.
J Clin Pathol
; 66(9): 803-6, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23618693