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1.
Type 2 Diabetes Variants Disrupt Function of SLC16A11 through Two Distinct Mechanisms.
Cell
; 170(1): 199-212.e20, 2017 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28666119
2.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535533
3.
A novel test for recessive contributions to complex diseases implicates Bardet-Biedl syndrome gene BBS10 in idiopathic type 2 diabetes and obesity.
Am J Hum Genet
; 95(5): 509-20, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439097
4.
Distribution and medical impact of loss-of-function variants in the Finnish founder population.
PLoS Genet
; 10(7): e1004494, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25078778
5.
Increased burden of cardiovascular disease in carriers of APOL1 genetic variants.
Circ Res
; 114(5): 845-50, 2014 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24379297
6.
A null mutation in ANGPTL8 does not associate with either plasma glucose or type 2 diabetes in humans.
BMC Endocr Disord
; 16: 7, 2016 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822414
7.
Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations.
Nature
; 467(7311): 52-8, 2010 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20811451
8.
Copy-number variation and association studies of human disease.
Nat Genet
; 39(7 Suppl): S37-42, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17597780
9.
Challenges and standards in integrating surveys of structural variation.
Nat Genet
; 39(7 Suppl): S7-15, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17597783
10.
Burden of rare sarcomere gene variants in the Framingham and Jackson Heart Study cohorts.
Am J Hum Genet
; 91(3): 513-9, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958901
11.
Common deletion polymorphisms in the human genome.
Nat Genet
; 38(1): 86-92, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16468122
12.
DASH: a method for identical-by-descent haplotype mapping uncovers association with recent variation.
Am J Hum Genet
; 88(6): 706-717, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21620352
13.
Increased power of mixed models facilitates association mapping of 10 loci for metabolic traits in an isolated population.
Hum Mol Genet
; 20(4): 827-39, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21118897
14.
Systematic haplotype analysis resolves a complex plasma plant sterol locus on the Micronesian Island of Kosrae.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(33): 13886-91, 2009 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19667188
15.
Genome-wide association studies in an isolated founder population from the Pacific Island of Kosrae.
PLoS Genet
; 5(2): e1000365, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19197348
16.
Polymorphisms associated with cholesterol and risk of cardiovascular events.
N Engl J Med
; 358(12): 1240-9, 2008 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18354102
17.
A novel polymorphism of the human CD40 receptor with enhanced function.
Blood
; 112(5): 1863-71, 2008 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18591382
18.
Prospective study of the association between the proline to alanine codon 12 polymorphism in the PPARgamma gene and type 2 diabetes.
Diabetes Care
; 26(10): 2915-7, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14514601
19.
Structural forms of the human amylase locus and their relationships to SNPs, haplotypes and obesity.
Nat Genet
; 47(8): 921-5, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26098870
20.
Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease.
Sci Transl Med
; 7(270): 270ra6, 2015 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25589632