Detalles de la búsqueda
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A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis.
Clin Genet
; 102(1): 61-65, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246978
2.
Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly.
Genet Med
; 23(11): 2213-2218, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230638
3.
Further delineation of SMG9-related heart and brain malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1624-1630, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609422
4.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
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