Detalles de la búsqueda
1.
Using Online Mendelian Inheritance in Man in low- and middle-income countries.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3284-3286, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492150
2.
Novel MYT1 variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2056-2064, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880880
3.
Overlapping phenotype comprising Kenny-Caffey type 2 and Sanjad-Sakati syndromes: The first case report.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3029-3034, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33010201
4.
Gomez-López-Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1761-1766, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302043
5.
Generation of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from unrelated Marfan Syndrome patients.
Stem Cell Res
; 54: 102407, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34062330
6.
Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 145-148, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388791
7.
Teaching NeuroImages: Trigeminal Ganglia Hypoplasia as Imaging Clue for the Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome.
Neurology
; 96(11): e1593-e1594, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168701
8.
Relationship between polymorphisms in genes involved in homocysteine metabolism and maternal risk for Down syndrome in Brazil.
Am J Med Genet A
; 135(3): 263-7, 2005 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15889417
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