Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype.
J Lipid Res
; 65(2): 100490, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38122934
2.
Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(10): 2508-2515, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757650
3.
The familial hypercholesterolaemia phenotype: Monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes.
Clin Genet
; 97(3): 457-466, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31893465
4.
Prevalence and risk factors of fatty liver in Portuguese adults.
Eur J Clin Invest
; 50(6): e13235, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289180
5.
Single-Vesicle Assays Using Liposomes and Cell-Derived Vesicles: From Modeling Complex Membrane Processes to Synthetic Biology and Biomedical Applications.
Chem Rev
; 118(18): 8598-8654, 2018 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153012
6.
Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hypercholesterolemia diagnosis.
Genet Med
; 20(6): 591-598, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261184
7.
No Evidence for Lower Levels of Serum Vitamin D in the Presence of Hepatic Steatosis. A Study on the Portuguese General Population.
Int J Med Sci
; 15(14): 1778-1786, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588203
8.
Biophysics in cancer: The relevance of drug-membrane interaction studies.
Biochim Biophys Acta
; 1858(9): 2231-2244, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368477
9.
The daunorubicin interplay with mimetic model membranes of cancer cells: A biophysical interpretation.
Biochim Biophys Acta Biomembr
; 1859(5): 941-948, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153496
10.
Mercury levels in parturient and newborns from Aveiro region, Portugal.
J Toxicol Environ Health A
; 80(13-15): 697-709, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28524771
11.
Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1817-28, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234650
12.
Mutational analysis of a cohort with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia: considerations for genetic diagnosis improvement.
Genet Med
; 18(4): 316-24, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26020417
13.
The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med
; 17(12): 980-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25741862
14.
Cardiovascular risk assessment of dyslipidemic children: analysis of biomarkers to identify monogenic dyslipidemia.
J Lipid Res
; 55(5): 947-55, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24627126
15.
Dose-response relationships for the onset of avoidance of sonar by free-ranging killer whales.
J Acoust Soc Am
; 135(2): 975-93, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25234905
16.
The Hypocholesterolemic Potential of the Edible Algae Fucus vesiculosus: Proteomic and Quantitative PCR Analysis.
Foods
; 12(14)2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509850
17.
Generation and validation of a classification model to diagnose familial hypercholesterolaemia in adults.
Atherosclerosis
; 383: 117314, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37813054
18.
Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification: Functional profiling of LDLR variants.
J Clin Lipidol
; 16(4): 516-524, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568682
19.
Comparative study on the performance of different classification algorithms, combined with pre- and post-processing techniques to handle imbalanced data, in the diagnosis of adult patients with familial hypercholesterolemia.
PLoS One
; 17(6): e0269713, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749402
20.
Performance comparison of different classification algorithms applied to the diagnosis of familial hypercholesterolemia in paediatric subjects.
Sci Rep
; 12(1): 1164, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064162