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1.
Incomplete partition type II in its various manifestations: isolated, in association with EVA, syndromic, and beyond; a multicentre international study.
Neuroradiology
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38833161
2.
Imaging of Suspected Stroke in Children, From the AJR Special Series on Emergency Radiology.
AJR Am J Roentgenol
; 220(3): 330-342, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36043606
3.
Neuroimaging of paediatric pineal, sellar and suprasellar tumours: a guide to differential diagnosis.
Childs Nerv Syst
; 38(1): 33-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529090
4.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942428
5.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 88(2): 218-232, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445240
6.
Widening the MRI Findings of PLA2G6-Associated Neurodegeneration.
Neuropediatrics
; 52(6): 509-510, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256386
7.
Heterozygous Nonsense Variants in the Ferritin Heavy Chain Gene FTH1 Cause a Novel Pediatric Neuroferritinopathy.
medRxiv
; 2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778397
8.
Heterozygous nonsense variants in the ferritin heavy-chain gene FTH1 cause a neuroferritinopathy.
HGG Adv
; 4(4): 100236, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660254
9.
Acquisition of Developmental Milestones in Hypomyelination With Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum and Other TUBB4A-Related Leukoencephalopathy.
J Child Neurol
; 36(10): 805-811, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514881
10.
Comparison of Spinal Cord Magnetic Resonance Imaging Features Among Children With Acquired Demyelinating Syndromes.
JAMA Netw Open
; 4(10): e2128871, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643718
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