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1.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820119
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