Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
2.
Efficacy and safety of corpus callosotomy versus vagus nerve stimulation as long-term adjunctive therapies in children with Lennox-Gastaut syndrome: Experience of a tertiary care center.
Neurosciences (Riyadh)
; 27(2): 59-64, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35477916
3.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741967
4.
Predicting future handedness and hemispheric dominance during infancy by analyzing sleep spindles.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(3): 188-192, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32683398
5.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214071
6.
Pediatric intracranial hypertension. Experience from 2 Tertiary Centers.
Neurosciences (Riyadh)
; 24(4): 257-263, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31872803
7.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177229
8.
Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly.
Dev Med Child Neurol
; 58(12): 1317-1322, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612186
9.
Case Report: A rare treatable metabolic syndrome (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) masquerading as chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy from Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 12: 1377515, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38745833
10.
Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
; 155: 149-155, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38653183
11.
SHQ1-associated neurodevelopmental disorder: Report of the first homozygous variant in unrelated patients and review of the literature.
Hum Genome Var
; 10(1): 7, 2023 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810590
12.
Management of convulsive status epilepticus in children: an adapted clinical practice guideline for pediatricians in Saudi Arabia.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(2): 146-155, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28416791
13.
Childhood absence epilepsy: Electro-clinical manifestations, treatment options, and outcome in a tertiary educational center.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 9(2): 131-135, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35663781
14.
Acute Necrotizing Encephalopathy of Childhood: A Multicenter Experience in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 8: 526, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33163461
15.
Idiopathic intracranial hypertension in children: Diagnostic and management approach.
Sudan J Paediatr
; 16(2): 67-76, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28096561
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