Detalles de la búsqueda
1.
Novel ATRX gene damaging missense mutation c.6740A>C segregates with profound to severe intellectual deficiency without alpha thalassaemia.
Indian J Med Res
; 143(1): 43-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26997013
2.
A novel homozygous mutation in SZT2 gene in Saudi family with developmental delay, macrocephaly and epilepsy.
Genes Genomics
; 40(11): 1149-1155, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315519
3.
Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)].
Clin Case Rep
; 3(7): 604-9, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26273451
4.
Novel ATRX gene damaging missense mutation c.6740A>C segregates with profound to severe intellectual deficiency without alpha thalassaemia.
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-176409
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