Detalles de la búsqueda
1.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
2.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
3.
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis.
Clin Genet
; 102(1): 61-65, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246978
4.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
5.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
6.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
7.
A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo null variant in SMARCC1 in an identical twin.
Ann Neurol
; 83(2): 433-436, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360170
8.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
9.
Identification of a Recognizable Progressive Skeletal Dysplasia Caused by RSPRY1 Mutations.
Am J Hum Genet
; 97(4): 608-15, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365341
10.
GWAS signals revisited using human knockouts.
Genet Med
; 20(1): 64-68, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640246
11.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
12.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
13.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue.
Hum Genet
; 135(5): 525-540, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27023906
14.
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
Genet Med
; 18(7): 686-95, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633546
15.
A de novo ATXN2L variant in a child with developmental delay and macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 185(3): 949-951, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283965
16.
Further delineation of SMG9-related heart and brain malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1624-1630, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609422
17.
LOXL3, encoding lysyl oxidase-like 3, is mutated in a family with autosomal recessive Stickler syndrome.
Hum Genet
; 134(4): 451-3, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25663169
18.
Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation.
J Med Genet
; 49(10): 630-5, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054245
19.
Genomic analysis of multiplex consanguineous families reveals causes of neurodevelopmental disorders with epilepsy.
Gene
; 879: 147599, 2023 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37393059
20.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37644014