Detalles de la búsqueda
1.
Targeted molecular profiling of epithelial ovarian cancer from Italian BRCA wild-type patients with a BRCA and PARP pathways gene panel.
Exp Mol Pathol
; 128: 104833, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36165864
2.
Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.
Pediatr Dermatol
; 38(5): 1357-1358, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34339539
3.
DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2049-2057, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32656949
4.
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome.
Exp Cell Res
; 368(2): 225-235, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29730163
5.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
6.
Whole-Exome Sequencing Revealed New Candidate Genes for Human Dilated Cardiomyopathy.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36292100
7.
Detection of SRY-positive46,XX male syndrome by the analysis of cell-free fetal DNA via non-invasive prenatal testing.
Clin Case Rep
; 7(10): 1977-1981, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31624621
8.
RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome.
Appl Clin Genet
; 10: 85-94, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29138588
9.
Imbalance of excitatory/inhibitory synaptic protein expression in iPSC-derived neurons from FOXG1(+/-) patients and in foxg1(+/-) mice.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 871-80, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26443267
10.
Altered expression of neuropeptides in FoxG1-null heterozygous mutant mice.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 252-7, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25966633
11.
GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 195-201, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24916645
12.
Redox imbalance and morphological changes in skin fibroblasts in typical Rett syndrome.
Oxid Med Cell Longev
; 2014: 195935, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24987493
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