Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37133451
2.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148394
3.
Distinct diagnostic trajectories in NBAS-associated acute liver failure highlights the need for timely functional studies.
JIMD Rep
; 63(3): 240-249, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433172
4.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575671
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