Detalles de la búsqueda
1.
Words matter: The language of difference in human genetics.
Genet Med
; 25(3): 100343, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524987
2.
Identification of Small Regions of Overlap from Copy Number Variable Regions in Patients with Hypospadias.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457073
3.
Confirmation of Xp22.11 Duplication as a Germline Susceptibility Alteration in a Wilms Tumor Arising in Horseshoe Kidney.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(4): 682-688, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960268
4.
Pathogenic paternally inherited NLGN4X deletion in a female with autism spectrum disorder: Clinical, cytogenetic, and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 185(3): 894-900, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369065
5.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
6.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
7.
Acute graft-versus-host disease following lung transplantation in a patient with a novel TERT mutation.
Thorax
; 73(5): 489-492, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382801
8.
De novo 9q gain in an infant with tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve: Patient report and review of congenital heart disease in 9q duplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2966-74, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768185
9.
De novo single exon deletion of AUTS2 in a patient with speech and language disorder: a review of disrupted AUTS2 and further evidence for its role in neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 958-65, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459036
10.
Clinical whole-genome sequencing and FISH identify two different fusion partners for NUP98 in a patient with acute myeloid leukemia: A case report.
Cancer Genet
; 280-281: 1-5, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056049
11.
Familial microdeletion of 17q24.3 upstream of SOX9 is associated with isolated Pierre Robin sequence due to position effect.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1167-72, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532965
12.
Creating Affirmative and Inclusive Practices When Providing Genetic and Genomic Diagnostic and Research Services to Gender-Expansive and Transgender Patients.
J Appl Lab Med
; 6(1): 142-154, 2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236080
13.
Delineation of the 1q24.3 microdeletion syndrome provides further evidence for the potential role of non-coding RNAs in regulating the skeletal phenotype.
Bone
; 142: 115705, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141070
14.
Intragenic CNTN4 copy number variants associated with a spectrum of neurobehavioral phenotypes.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103736, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422286
15.
Inherited Deletion of 1q, Hyperparathyroidism and Signs of Y-chromosomal Influence in a Patient with Turner Syndrome
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(1): 88-93, 2019 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739732
16.
Maize centromere mapping: a comparison of physical and genetic strategies.
J Hered
; 99(2): 85-93, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18216028
17.
Mixed Donor Chimerism Following Simultaneous Pancreas-Kidney Transplant.
Exp Clin Transplant
; 16(3): 307-313, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661312
18.
Risk association of congenital anomalies in patients with ambiguous genitalia: A 22-year single-center experience.
J Pediatr Urol
; 14(2): 153.e1-153.e7, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29157626
19.
Small copy-number variations involving genes of the FGF pathway in differences in sex development.
Hum Genome Var
; 4: 17011, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446957
20.
Integrated small copy number variations and epigenome maps of disorders of sex development.
Hum Genome Var
; 3: 16012, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27340555