Detalles de la búsqueda
1.
Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 84-91, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085280
2.
Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2431-43, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23997011
3.
Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 357, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974184
4.
Variables affecting outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell transplant for cerebral adrenoleukodystrophy.
Blood Adv
; 6(5): 1512-1524, 2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34781360
5.
Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.
Neuromuscul Disord
; 17(1): 16-22, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056254
6.
[Enzyme replacement therapy in the infantile form of Pompe disease: Argentinean experience in a seven-year follow up case]. / Terapia de reemplazo enzimático en la forma infantil de la enfermedad de Pompe: experiencia de un caso con 7 años de seguimiento en Argentina.
Arch Argent Pediatr
; 110(4): 323-7, 2012 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22859326
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