Detalles de la búsqueda
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
3.
Viewing Victor McKusick's legacy through the lens of his bibliography.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3212-3223, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159717
4.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®): Victor McKusick's magnum opus.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3259-3265, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34169650
5.
OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1038-D1043, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445645
6.
Response to Biesecker et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1807-1808, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478655
7.
OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D789-98, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428349
8.
The genes of OMIM: A legacy of Victor McKusick.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3276-3283, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214258
9.
Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases.
Bioinformatics
; 30(22): 3215-22, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25078397
10.
Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066232
11.
Exploring Genes and Phenotypes Within Chromosomal Regions Using OMIM's GeneScout.
Curr Protoc
; 2(9): e530, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130039
12.
A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®).
Hum Mutat
; 32(5): 564-7, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21472891
13.
McKusick's Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Nucleic Acids Res
; 37(Database issue): D793-6, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18842627
14.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders.
Nucleic Acids Res
; 33(Database issue): D514-7, 2005 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15608251
15.
Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes.
Curr Protoc Bioinformatics
; 58: 1.2.1-1.2.12, 2017 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28654725
16.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders.
Nucleic Acids Res
; 30(1): 52-5, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11752252
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