Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
A novel deep intronic variant in LAMA2 identified by RNA sequencing.
Neuromuscul Disord
; 39: 19-23, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691940
5.
The myotubular and centronuclear myopathy patient registry: a multifunctional tool for translational research.
Neuromuscul Disord
; 35: 42-52, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061948
6.
Biallelic pathogenic variants in the mitochondrial form of phosphoenolpyruvate carboxykinase cause peripheral neuropathy.
HGG Adv
; 4(2): 100182, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36845668
7.
Titin related myopathy with ophthalmoplegia. A novel phenotype.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 605-609, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393749
8.
TRPM7 is required within zebrafish sensory neurons for the activation of touch-evoked escape behaviors.
J Neurosci
; 31(32): 11633-44, 2011 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21832193
9.
Prevalence of congenital myopathies in a representative pediatric united states population.
Ann Neurol
; 70(4): 662-5, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22028225
10.
Subacute demyelinating peripheral neuropathy as a novel presentation of late infantile metachromatic leukodystrophy.
Muscle Nerve
; 56(5): E41-E44, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667691
11.
Quality of life and autonomy in emerging adults with early-onset neuromuscular disorders.
J Genet Couns
; 21(5): 713-25, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367485
12.
PURA syndrome: neuromuscular junction manifestations with potential therapeutic implications.
Neuromuscul Disord
; 32(10): 842-844, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210261
13.
The Phenotypic Spectrum of Tuberous Sclerosis Complex: A Canadian Cohort.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211012817, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34017900
14.
A Cross-Sectional Study of Nemaline Myopathy.
Neurology
; 96(10): e1425-e1436, 2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397769
15.
A natural history study of X-linked myotubular myopathy.
Neurology
; 89(13): 1355-1364, 2017 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842446
16.
Child Neurology: RNA Sequencing for the Diagnosis of Lissencephaly.
Neurology
; 2021 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34016710
17.
Neuromuscular conditions associated with malignant hyperthermia in paediatric patients: A 25-year retrospective study.
Neuromuscul Disord
; 26(3): 201-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951757
18.
Biallelic LINE insertion mutation in HACD1 causing congenital myopathy.
Neurol Genet
; 6(3): e423, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32426512
19.
Approach to the diagnosis of congenital myopathies.
Neuromuscul Disord
; 24(2): 97-116, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24456932
20.
Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 117, 2013 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23919265