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1.
FOXG1-Dependent Dysregulation of GABA/Glutamate Neuron Differentiation in Autism Spectrum Disorders.
Cell
; 162(2): 375-390, 2015 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26186191
2.
One thousand somatic SNVs per skin fibroblast cell set baseline of mosaic mutational load with patterns that suggest proliferative origin.
Genome Res
; 27(4): 512-523, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235832
3.
Src kinase inhibition reduces inflammatory and cytoskeletal changes in ΔF508 human cholangiocytes and improves cystic fibrosis transmembrane conductance regulator correctors efficacy.
Hepatology
; 67(3): 972-988, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28836688
4.
ß-Catenin and interleukin-1ß-dependent chemokine (C-X-C motif) ligand 10 production drives progression of disease in a mouse model of congenital hepatic fibrosis.
Hepatology
; 67(5): 1903-1919, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29140564
5.
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator controls biliary epithelial inflammation and permeability by regulating Src tyrosine kinase activity.
Hepatology
; 64(6): 2118-2134, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27629435
6.
Macrophage recruitment by fibrocystin-defective biliary epithelial cells promotes portal fibrosis in congenital hepatic fibrosis.
Hepatology
; 63(3): 965-82, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645994
7.
Stimulation of nuclear receptor peroxisome proliferator-activated receptor-γ limits NF-κB-dependent inflammation in mouse cystic fibrosis biliary epithelium.
Hepatology
; 62(5): 1551-62, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26199136
8.
Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(2): 254-61, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137777
9.
Cell-matrix interactions control biliary organoid polarity, architecture, and differentiation.
Hepatol Commun
; 7(4)2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36972396
10.
p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma.
J Hum Genet
; 56(9): 685-6, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21814224
11.
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues.
Cancer Sci
; 100(3): 465-71, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19183342
12.
Liver diseases in the dish: iPSC and organoids as a new approach to modeling liver diseases.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(5): 920-928, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30264693
13.
Animal models for cystic fibrosis liver disease (CFLD).
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(5): 965-969, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30071276
14.
GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 195-201, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24916645
15.
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA.
Pathol Oncol Res
; 18(3): 703-12, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22278416
16.
iPS cells to model CDKL5-related disorders.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1246-55, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21750574
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