Detalles de la búsqueda
1.
Multicenter appraisal of comorbid TANGO2 deficiency disorder in patients with 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63778, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38829177
2.
Novel insights into symbiont population structure: Globe-trotting avian feather mites contradict the specialist-generalist variation hypothesis.
Mol Ecol
; 32(19): 5260-5275, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635403
3.
The high-risk hip fracture patient and the palliative care consult : A retrospective study to investigate risks of complications and the utility of a palliative care consult in hip fracture patients undergoing surgical fixation.
Osteoporos Int
; 34(3): 507-513, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515729
4.
Multisite Retrospective Review of Outcomes in Renal Replacement Therapy for Neonates with Inborn Errors of Metabolism.
J Pediatr
; 246: 116-122.e1, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358588
5.
Further description of two patients with biallelic variants in NADSYN1 in association with cardiac and vertebral anomalies.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2479-2484, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491967
6.
A cautionary tale of pyridoxine toxicity in cystathionine beta-synthase deficiency detected by two-tier newborn screening highlights the need for clear pyridoxine dosing guidelines.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2704-2708, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820583
7.
A retrospective review of outcomes in the treatment of hyperammonemia with renal replacement therapy due to inborn errors of metabolism.
Pediatr Nephrol
; 35(9): 1761-1769, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232638
8.
Rare disease therapeutics: The future of medical genetics in a changing landscape.
Genet Med
; 25(2): 100339, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476402
9.
Mechanisms of Amplified Arteriogenesis in Collateral Artery Segments Exposed to Reversed Flow Direction.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 35(11): 2354-65, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26338297
10.
Effects of stretch and shortening on gene expression in intact myocardium.
Physiol Genomics
; 46(2): 57-65, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302644
11.
ACGME Self Study: Strategic Program Review.
Clin Orthop Relat Res
; 476(2): 208-210, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389788
12.
Breaking Barriers to Rapid Whole Genome Sequencing in Pediatrics: Michigan's Project Baby Deer.
Children (Basel)
; 10(1)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670656
13.
CORR ® Curriculum-Orthopaedic Education: The ACGME Annual Program Evaluation: Program Improvement or Unnecessary Burden?
Clin Orthop Relat Res
; 475(10): 2373-2375, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28795323
14.
Programmed Cell Death in Cystinosis.
Cells
; 11(4)2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203319
15.
Qualitative Study of Orthopedic Surgery Milestones 1.0: Burdens and Benefits.
J Surg Educ
; 79(5): 1259-1269, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717389
16.
Symptom Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With TANGO2-Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias (TRMEA).
Pediatr Neurol
; 119: 34-39, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33845444
17.
Interspecific competition between resident and wintering birds: experimental evidence and consequences of coexistence.
Ecology
; 102(2): e03208, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32981090
18.
Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI.
Int J Neonatal Screen
; 6(3)2020 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239598
19.
Striving for population-level conservation: integrating physiology across the biological hierarchy.
Conserv Physiol
; 8(1): coaa019, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274066
20.
Bergmann's rule is followed at multiple stages of postembryonic development in a long-distance migratory songbird.
Ecol Evol
; 10(19): 10672-10686, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33072288