Detalles de la búsqueda
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
LD block disorder-specific pleiotropic roles of novel CRHR1 in type 2 diabetes and depression disorder comorbidity.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092990
3.
Novel Risk Variants in the Oxytocin Receptor Gene (OXTR) Possibly Linked to and Associated with Familial Type 2 Diabetes.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047255
4.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
5.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
6.
Familial Linkage and Association of the NR3C1 Gene with Type 2 Diabetes and Depression Comorbidity.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233250
7.
Implication of Melanocortin Receptor Genes in the Familial Comorbidity of Type 2 Diabetes and Depression.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955479
8.
Comorbidity of Novel CRHR2 Gene Variants in Type 2 Diabetes and Depression.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077219
9.
Challenges imposed by minor reference alleles on the identification and reporting of clinical variants from exome data.
BMC Genomics
; 19(1): 46, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29334895
10.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet
; 19(1): 72, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739362
11.
Intra-familial phenotypic heterogeneity in a Sudanese family with DARS2-related leukoencephalopathy, brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: a case report.
BMC Neurol
; 18(1): 175, 2018 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352563
12.
Frequency of mitochondrial m.1555A > G mutation in Syrian patients with non-syndromic hearing impairment.
BMC Ear Nose Throat Disord
; 18: 7, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29942192
13.
Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316952
14.
The prolactin receptor gene (PRLR) is linked and associated with the risk of polycystic ovarian syndrome.
J Ovarian Res
; 16(1): 222, 2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37993904
15.
Linkage and association of variants in the dopamine receptor 2 gene (DRD2) with polycystic ovary syndrome.
J Ovarian Res
; 16(1): 158, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563671
16.
Novel corticotropin-releasing hormone receptor genes (CRHR1 and CRHR2) linkage to and association with polycystic ovary syndrome.
J Ovarian Res
; 16(1): 155, 2023 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37543650
17.
Towards robust clinical genome interpretation: developing a consistent terminology to characterize disease-gene relationships - allelic requirement, inheritance modes and disease mechanisms.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066232
18.
Clinical phenotyping and genetic diagnosis of a large cohort of Sudanese families with hereditary spinocerebellar degenerations.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012327
19.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
20.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35719383