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1.
Adenylate cyclase 1 (ADCY1) mutations cause recessive hearing impairment in humans and defects in hair cell function and hearing in zebrafish.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3289-98, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482543
2.
Mutations in the genes for thyroglobulin and thyroid peroxidase cause thyroid dyshormonogenesis and autosomal-recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(10): 867-872, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27305979
3.
Mutation of ATF6 causes autosomal recessive achromatopsia.
Hum Genet
; 134(9): 941-50, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063662
4.
Novel VPS13B Mutations in Three Large Pakistani Cohen Syndrome Families Suggests a Baloch Variant with Autistic-Like Features.
BMC Med Genet
; 16: 41, 2015 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26104215
5.
Novel C8orf37 mutations cause retinitis pigmentosa in consanguineous families of Pakistani origin.
Mol Vis
; 21: 236-43, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802487
6.
Novel mutations in G protein-coupled receptor gene (P2RY5) in families with autosomal recessive hypotrichosis (LAH3).
Hum Genet
; 123(5): 515-9, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18461368
7.
Recurrent intragenic deletion mutation in desmoglein 4 gene underlies autosomal recessive hypotrichosis in two Pakistani families of Balochi and Sindhi origins.
Arch Dermatol Res
; 298(3): 135-7, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16770573
8.
Evidence for clinical and genetic heterogeneity of syndactyly type I: the phenotype of second and third toe syndactyly maps to chromosome 3p21.31.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1268-74, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16189548
9.
Atrichia with papular lesions in two Pakistani consanguineous families resulting from mutations in the human hairless gene.
Arch Dermatol Res
; 297(5): 226-30, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16211417
10.
A nonsense mutation in the gene ROR2 underlying autosomal dominant brachydactyly type B.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 47-50, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23238279
11.
A novel type of autosomal recessive syndactyly: clinical and molecular studies in a family of Pakistani origin.
Am J Med Genet A
; 126A(1): 61-7, 2004 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15039974
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