Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion).
Hum Mutat
; 43(4): e1-e23, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005816
2.
Whole exome sequencing identifies novel pathogenic variants in TGM1 and ALOX12B in patients with hereditary ichthyosis.
Arch Dermatol Res
; 316(1): 24, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060040
3.
Identification of a novel de novo variant in OTX2 in a patient with congenital microphthalmia using targeted next-generation sequencing followed by prenatal diagnosis.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 262-267, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791963
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