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1.
A MED13-dependent skeletal muscle gene program controls systemic glucose homeostasis and hepatic metabolism.
Genes Dev
; 30(4): 434-46, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26883362
2.
NURR1 activation in skeletal muscle controls systemic energy homeostasis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(23): 11299-11308, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110021
3.
Loss of catalytically inactive lipid phosphatase myotubularin-related protein 12 impairs myotubularin stability and promotes centronuclear myopathy in zebrafish.
PLoS Genet
; 9(6): e1003583, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23818870
4.
Myotubularin and PtdIns3P remodel the sarcoplasmic reticulum in muscle in vivo.
J Cell Sci
; 126(Pt 8): 1806-19, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444364
5.
Phosphatase-dead myotubularin ameliorates X-linked centronuclear myopathy phenotypes in mice.
PLoS Genet
; 8(10): e1002965, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071445
6.
Lack of myotubularin (MTM1) leads to muscle hypotrophy through unbalanced regulation of the autophagy and ubiquitin-proteasome pathways.
FASEB J
; 27(8): 3384-94, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23695157
7.
Receptor activator of NF-kappaB (RANK) stimulates the proliferation of epithelial cells of the epidermo-pilosebaceous unit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(13): 5342-7, 2011 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21402940
8.
Myotubularin phosphoinositide phosphatases in human diseases.
Curr Top Microbiol Immunol
; 362: 209-33, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086420
9.
Increased expression of wild-type or a centronuclear myopathy mutant of dynamin 2 in skeletal muscle of adult mice leads to structural defects and muscle weakness.
Am J Pathol
; 178(5): 2224-35, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21514436
10.
In vivo non-invasive monitoring of dystrophin correction in a new Duchenne muscular dystrophy reporter mouse.
Nat Commun
; 10(1): 4537, 2019 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586095
11.
CRISPR-Cas9 corrects Duchenne muscular dystrophy exon 44 deletion mutations in mice and human cells.
Sci Adv
; 5(3): eaav4324, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854433
12.
Control of Muscle Metabolism by the Mediator Complex.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 8(2)2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432117
13.
Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy.
Science
; 362(6410): 86-91, 2018 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166439
14.
Single-cut genome editing restores dystrophin expression in a new mouse model of muscular dystrophy.
Sci Transl Med
; 9(418)2017 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187645
15.
Genome Editing of Monogenic Neuromuscular Diseases: A Systematic Review.
JAMA Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668807
16.
Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy.
Science
; 351(6271): 400-3, 2016 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26721683
17.
MED12 Regulates HSC-Specific Enhancers Independently of Mediator Kinase Activity to Control Hematopoiesis.
Cell Stem Cell
; 19(6): 784-799, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27570068
18.
Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle.
J Clin Invest
; 121(1): 70-85, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21135508
19.
Primary T-tubule and autophagy defects in the phosphoinositide phosphatase Jumpy/MTMR14 knockout mice muscle.
Adv Biol Regul
; 52(1): 98-107, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21930146
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