Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum for CDK8-related disease: A case report.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63537, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193604
2.
A 132 bp deletion affecting the KCNQ1OT1 gene associated with Silver-Russell syndrome clinical phenotype.
J Med Genet
; 60(2): 134-136, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772847
3.
A novel CHD3 variant in a patient with central precocious puberty: Expanded phenotype of Snijders Blok-Campeau syndrome?
Am J Med Genet A
; 191(4): 1065-1069, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565043
4.
Expanded phenotype of primary ciliary dyskinesia related to DRC1 pathogenic variant with dysmorphisms and vascular anomalies.
Am J Med Genet A
; 188(3): 965-969, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34851034
5.
Phenotypic spectrum associated with pathogenic mutation in the NRG1 gene in Acadian family.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1211-1215, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33421311
6.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2.
Am J Hum Genet
; 92(2): 252-8, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23290074
7.
Diagnostic utility of DNA methylation episignature analysis for early diagnosis of KMT2B-related disorders: case report.
Front Genet
; 15: 1346044, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425714
8.
Osteogenesis imperfecta.
Pediatr Endocrinol Rev
; 10 Suppl 2: 397-405, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23858623
9.
Analysis of thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype in a Tunisian population with Crohn's disease.
Eur J Drug Metab Pharmacokinet
; 38(4): 241-4, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23553048
10.
Dividend policy and crisis: Exploring the interplay between performance and financial constraints in the French context.
Heliyon
; 9(10): e20586, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37842631
11.
Novel dermatological and skeletal features associated with PTEN variant in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104798, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307869
12.
Spinocerebellar ataxia type 31: A clinical and radiological literature review.
J Neurol Sci
; 444: 120527, 2023 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563608
13.
Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders.
BMC Med Genomics
; 15(1): 98, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488281
14.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly in a Finnish woman: first confirmation of a duplication in RUNX2 as pathogenic variant.
Eur J Med Genet
; 57(11-12): 617-20, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25311905
15.
Abnormalities in muscle density and muscle function in hypophosphatemic rickets.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(8): E1492-8, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22639288
16.
Complementation of an Escherichia coli DnaK defect by Hsc70-DnaK chimeric proteins.
J Bacteriol
; 186(18): 6248-53, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15342595
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